Shkencëtarët thonë se analizat e gjakut mund të gjejnë mijëra kushte gjenetike në shtatzëni

Sipas kërkuesve, teknologjia që shqyrton fragmente të ADN – së armike në gjak të nënës mund të kufizojë nevojën për kontrollim invazive

Sipas shkencëtarëve, një analizë e re e gjakut nënë që mund të zbulojë mijëra kushte të rënda gjenetike në armikun në zhvillim mund ta kufizojë nevojën për kontrollim invaziv gjatë shtatzënisë.

Prova, për t’u përshkruar në konferencën e Shoqatës Evropiane për Gjenetikët Njerëzore në Gohenburg të shtunën, mbështetet në zbulimin e fragmenteve të vogla të një ADN-je armike që qarkullon në gjak gjatë shtatzënisë. Duke përdorur teknika të përparuara sekuentike, shkencëtarët ishin në gjendje të identifikonin një përpjestim shumë të lartë të kushteve gjenetike, të tilla si fibroza cistike, që aktualisht diagnostikohen vetëm në mënyrë të besueshme duke përdorur amniocentsis ose analiza të tjera invazive.

Teknika e re, e njohur si sekuenca jo-invazive armike (NIFS), mund të përdoret si një mjet më i sigurt, po aq i saktë i shqyrtimit në të gjitha shtatzënitë, sipas Dr. Christopher Uilan, një shkencëtar i lartë i llogaritjes në Institutin Brod të Teknologjisë së Masaçusetsit dhe Universitetit të Harvardit.

Ky test është i aftë të zbulojë mijëra kushte të rënda gjenetike, duke përfshirë shumicën e kushteve që shfaqen në panelet kryesore të sekuenizimit dhe anomalisë së armiqve, të tilla si paneli armiqësor i anomalive mbi 2,500 genomike të Anglisë, tha ai.

Ndër kushtet që vumë re në studimin tonë të vlefshmërisë janë sindroma Noonane, sindroma e karikimit, sindroma e stikerit, achondrosalia dhe shumë çrregullime të tjera të rralla gjenetike, përfshirë shumë prej të cilave diagnoza e hershme mund të ndryshojë shtatzëninë, lindjen ose kujdesin për të sapolindurit.

Testet jo-invazive të gjakut të bazuar në ADN-në armike tashmë kanë revolucionarizuar diagnostikimet e paralindjes, por deri tani kanë qenë të kufizuara në një numër të vogël kushtesh, të tilla si sindromi Dauns. Testi i fundit, nëse konfirmohet si i besueshëm, do ta zgjeronte listën për të përfshirë pothuajse të gjitha kushtet gjenetike në shfaqjen e të sapolindurve.

Ne e parashikojmë këtë si një test të parë për rastet ku Armiku ka paraqitur një anomali në ultratinguj apo në një test tjetër shqyrtimi, tha Uilan. Tani, shumë gra nuk i pranojnë metodat sekuentike invazive, të lidhura me to, vështirësi për të hyrë dhe kosto, edhe pse kapaciteti i saj i diagnostikimit është i lartë.

Amniocentsis përfshin përdorimin e një gjilpëre të hollë për të mbledhur lëngun amniotik dhe zakonisht kryhet midis javëve të 15 – të dhe të 20-ta të shtatzënisë. Është shumë e saktë, por rreth një në 200 shtatzëni mund të çojë në abortim.

Studjuesit testuan NIFS mbi 565 shtatzëni me mesatarisht 17 javë shtatzëni. Duke përcaktuar fragmentet e vogla të ADN – së dhe duke përdorur metoda kompjuterike të përparuara, ata ishin në gjendje të identifikonin variantet gjenetike përgjatë gati 23.000 gjeneve në çdo armik. Duke kontrolluar gjetjet e tyre kundër atyre nga amniocentesi apo CVS, ata zbuluan se testi i tyre mori 95-99% të varianteve gjenetike gjetur nga metodat invazive dhe më shumë se 97% të varianteve të duhura klinike.

Prof Aleksandre Reymond i Universitetit të Lozanës, i cili nuk ishte përfshirë në këtë kërkim, tha: ” Përkrahja e të gjithë gjenomit të një armiku pa marrë as edhe një kampion nga ai armik është një forcë turistike. Ajo hap menjëherë trajtimin dhe mundësitë parandaluese dhe do të thotë se mjekësia riprodhuese do të ndryshohet përgjithmonë.

Prof Angus Clarke, një gjenetist klinik në Universitetin Kardiff, e përshkroi punën si një arritje teknike shumë mbresëlënëse që do të ishte veçanërisht e dobishme në rastet kur dyshohej një gjendje gjenetike dhe ku mund të fillonte trajtimi i armikut para lindjes.

Megjithatë, përdorimi i provës për kontrollim eksplorues mund të sjellë gjene me rëndësi të panjohur, duke shkaktuar ankth të madh për prindërit dhe duke i vendosur foshnjat në një udhë të panevojshme vëzhgimi dhe mjekësie, paralajmëroi Klarku. Ti i vë prindërit në një pozitë shumë të vështirë, tha ai. Kur nuk ke ndonjë problem me të cilin po kërkon përgjigje, vetëm të gjesh përgjigje të mundshme mund të shkaktojë më shumë probleme