Në fillim shkencëtarët ndryshojnë tamam gjenet e Embrios njerëzore

Kërkuesit u mbështetën në një teknikë më të re të shfrytëzimit të gjeneve që mund të bëjë të mundur inxhinierin e embrioneve, një perspektivë që ka alarmuar për një kohë të gjatë bioetikë.

Shkencëtarët në Universitetin Columbia kanë botuar me saktësi të paparë ADN – ja të embrioneve të hershme njerëzore, një arritje që mund t’u hapë rrugën foshnjave me karakteristika të veçanta.

Perspektiva ka ndezur polemika për vite me radhë. Nga njëra anë, teknologjia një ditë mund t’u bëjë të mundur prindërve të ndreqin pa rrezik mutacionet që shkaktojnë sëmundje në embrione. Por mund të përdoret, gjithashtu, për të zgjedhur tiparet e dëshiruara, një praktikë që disa etikë e kanë argumentuar, nuk është asgjë më pak se eugjenike.

Dieter Egli, një gjenetist në Universitetin Columbia, i cili drejtoi kërkimet, bëri thirrje për një bisedë publike rreth pro – ve dhe kundrave të ndryshimit të ADN – së embrionale. Si shkencëtar, ju mund të siguroni të dhënat për diskutim, por pastaj në thelb atje ju ndaloni dhe lini të tjerët të marrin përsipër, tha ai.

Me një teknologji më të re të quajtur redaktimi bazë, Dr. Egli dhe kolegët e tij ishin në gjendje të zëvendësonin me kujdes shkronjat gjenetike individuale në sekuenca të ADN – së pa shkaktuar dëmtimin shpesh të vërejtur me një formë të mëparshme të shkrimit të gjeneve, CRISPR .

Dr. Egli paralajmëroi se kërkimet lanë pa përgjigje shumë pyetje rreth efekteve anësore të dëmshme. Ne nuk themi se kjo do të përdoret nesër në klinika, tha ai.

Dr. Egli dhe kolegët e tij e postuan studimin online. Kërkimet po shqyrtohen për botimin në një revistë shkencore.

Mundësia për të ndryshuar ADN – në e embrioneve njerëzore u bë një çështje debati serioz më shumë se një dekadë më parë, pas shpikjes së CRISPR – së.

Në 2012 – n, shkencëtarët zbuluan se si të krijonin molekula të përshtatura që mund të nxirrnin një segment të posaçëm të ADN – së. CRISPR u bë shpejt një mjet standard për shkencëtarët ⇩ një mënyrë e lirë dhe e lehtë për të zbuluar se si funksionojnë gjenet, duke dëmtuar gjenomin.

U ngritën disa kompani mjekësore, duke kërkuar të përdornin teknologjinë për të kuruar sëmundjet e trashëguara. Në 2023, Administrata e Ushqimit dhe Drogës miratoi një trajtim me bazë CRISPR për aneminë e qelizave të sëmura.

Por shkencëtarët e dinin se nuk ishte e përsosur. Në disa qeliza, molekulat e CRISPR – së nuk arritën të gjenin objektivat e tyre te ADN – ja ose disa herë të nxirrnin jashtë copëzat e gabuara gjenetike.

Këto shqetësime nuk e ndaluan një shkencëtar kinez, He Joankuin, që të përdorte CRISPR – në për të ndryshuar ADN – në e embrioneve njerëzore në vitin 2018.

Më vonë ai tha se qëllimi i tij ishte t’u jepte fëmijëve një rezistencë gjenetike ndaj infeksionit H.I.V. Por ekspertët e dënuan punën e tij si të pamatur dhe autoritetet kineze e burgosën për tre vjet.

Eksperimenti i Dr. Hes, çoi në tre foshnja të bukura dhe të shëndetshme, në një intervistë në janar me The New York Times. Por gjendja e fëmijëve nuk është vlerësuar kurrë në mënyrë të pavarur.

Në vitin 2020, Dr. Egli dhe kolegët e tij kryen një eksperiment për të parë se si CRISPR sillet në embrionet njerëzore.

Ata morën spermën e dhuruar nga burrat me një mutacion në një gjen të quajtur EYS që shkakton verbërinë e trashëguar. Studiuesit e përdorën spermën për të fekonduar vezët e shëndetshme, duke prodhuar embrione njerëzore me një kopje pune të EYS – së dhe me një kopje me defekt. Studiuesit përdorën CRISPR – në për të zvogëluar rajonin mutant të EYS – së.

Studimet e mëparshme sugjeruan se embrioni mund ta riparonte genin duke përdorur si udhërrëfyes versionin e shëndetshëm. Vetëm disa embrione vepruan kështu, duke përfunduar me dy kopje punëtore të EYS – së.

Por riparimi dështoi në rreth gjysmën e tyre. Disa presin pjesë të gjata të ADN – së. Disa shkatërruan të gjithë kromozomin ku ndodhet gjeni EYS.

Kjo kishte pasoja absolutisht katastrofike, tha Dr. Egli.

Shumë shkencëtarë dhe bioetikistë i panë këto rezultate si prova të mëtejshme se për momentin ishte tepër e rrezikshme që embrionet njerëzore të konsideroheshin të paktën.

Por në 2016, David Liu, një gjenetik në Universitetin e Harvardit, dhe kolegët kombinuan një nga molekulat CRISPR me përbërës të tjerë për të krijuar redaktimin bazë, një metodë të re për të ndryshuar gjenet. Në vend që të nxirrnin një segment të ADN – së, redaktorët bazë bënë një njollë të vogël në një fije. Pastaj mund ta drejtonin qelizën që të rregullonte mutacionin.

Redaktimi bazë ka dalë shpesh më i lartë se metodat e mëparshme të CRISPR – së. Vitin e kaluar, një foshnjë u shërua nga një çrregullim gjenetik që mund të jetë vdekjeprurës, pasi mori një sërë molekulash bazë të ndrequra.

Dr. Egli vendosi ta provonte mbi embrionet njerëzore.

Për eksperimentet e reja, ai dhe kolegët e tij filluan të ndryshonin dy gjene. Njëri, i quajtur PCSK9, mund të mbajë mutacione që rritin nivelet e LDL në gjak dhe rrezikun e sëmundjeve të zemrës. Gjene tjetër, HBG, drejton prodhimin e hemoglobinës në fetuse.

Dr. Egli dhe kolegët e tij i dorëzuan redaktorët e tyre në vezë të fekonduara dhe në embrione dyqelizore dhuruar nga prindërit. Studiuesit nuk gjetën ndonjë nga dëmet e mëdha që lidheshin me CRISPR – në.

Në vend të kësaj, kërkuesit qenë në gjendje të ndryshonin me sukses edhe gjenet PCSK9, edhe HBG. Në disa eksperimente, në të njëjtën kohë i ndryshuan të dyja gjenet me të njëjtin embrion.

Por ndryshimet nuk ishin ende perfekte. Disa herë molekulat bazë të redaktimit nuk arritën të gjenin ADN – në e tyre objektive